Redacción.- Investigadores de Cleveland Clinic reportaron resultados exitosos en la primera fase de un ensayo clínico en humanos que utiliza terapia genética para tratar la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad cardíaca hereditaria más frecuente. Los datos preliminares indican que el tratamiento es seguro y logra aumentar los niveles de una proteína clave para mejorar la estructura y función del corazón.
Aunque los hallazgos son alentadores, los especialistas enfatizan que se requiere continuar con las investigaciones para confirmar la eficacia a largo plazo.
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Los resultados del ensayo clínico “MyPeak-1 Fase 1b/2” fueron presentados este lunes en Nueva Orleans, durante una sesión de última hora en la American Heart Association’s Scientific Sessions 2025, uno de los eventos científicos más importantes del mundo en cardiología. De forma simultánea, el estudio fue publicado en el portal Cardiovascular Research.
Seis pacientes, dos dosis y una mejora visible
En esta fase inicial participaron seis adultos diagnosticados con miocardiopatía hipertrófica causada por mutaciones en el gen MYBPC3, la más común entre quienes padecen esta condición. Tres pacientes recibieron una dosis baja de TN-201, una terapia genética basada en un virus adeno-asociado de primera clase, mientras que los otros tres recibieron una dosis mayor.
El tratamiento, administrado mediante una única infusión, fue monitoreado por periodos que oscilaron desde varios meses hasta más de un año. Todos los participantes iniciaron el estudio con un corazón significativamente agrandado, pese a tratamientos previos.
Los investigadores informaron que la terapia fue mayoritariamente segura, registrándose solo efectos secundarios leves y transitorios que fueron tratados rápidamente. Dos pacientes presentaron alteraciones de laboratorio que se resolvieron antes de causar síntomas. Además, los medicamentos inmunosupresores administrados para evitar reacciones al tratamiento fueron retirados con éxito meses después.
Las pruebas cardíacas mostraron un aumento en los niveles de la proteína objetivo y una reducción en el grosor de la pared del corazón, señal de que la terapia alcanzó su objetivo dentro de las células cardíacas.
Avance clave para una población con pocas opciones
“Estos resultados iniciales son prometedores para una población de pacientes que con demasiada frecuencia son mal diagnosticados y viven con síntomas difíciles e incluso peligrosos”, señaló Milind Desai, M.D., M.B.A., director del Hypertrophic Cardiomyopathy Center de Cleveland Clinic y vicepresidente del Heart, Vascular & Thoracic Institute.
Agregó que los avances en la última década han sido significativos, pero que esta terapia genética podría representar un paso aún mayor.
La miocardiopatía hipertrófica afecta a entre 600,000 y 1.5 millones de estadounidenses, aproximadamente una de cada 500 personas. Muchos pacientes no reciben un diagnóstico hasta que la enfermedad está avanzada. Esta condición provoca engrosamiento del músculo cardíaco, rigidez del ventrículo izquierdo y alteraciones en la válvula mitral.
Los síntomas incluyen dolor torácico, palpitaciones, falta de aire, fatiga y desmayos. Aunque la mayoría tiene bajo riesgo de muerte súbita, es la causa más común de muerte cardíaca repentina en personas menores de 30 años.
Hasta el momento, el único medicamento específico aprobado para esta enfermedad es Mavacamten, avalado por la FDA en 2022 gracias a un ensayo liderado por Cleveland Clinic. Sin embargo, este solo funciona para la forma obstructiva de la enfermedad, mientras que la variante asociada al gen MYBPC3 suele ser no obstructiva, un tipo para el cual no existen tratamientos dirigidos.
El ensayo MyPeak-1 Fase 1b/2 busca evaluar la seguridad y eficacia de una única infusión del tratamiento TN-201 en pacientes con esta variante.
El estudio es patrocinado por Tenaya Therapeutics Inc. El Dr. Desai es consultor remunerado de esa empresa y de Bristol Myers Squibb.
